Copilul nostru s-a născut cu o afecțiune foarte rară care afectează doar 30 de persoane din întreaga lume – tratamentul ar costa până la 7 milioane de dolari

O mamă a dezvăluit bătălia îngrozitoare cu care s-a confruntat familia ei după ce fiica ei s-a născut cu o afecțiune care afectează doar 30 de oameni din lume – și spune că nu va putea niciodată să meargă sau să vorbească normal.

Când Jerry Landman, în vârstă de 38 de ani, și-a observat copilul de două săptămâni adormit în mod constant, cu dificultăți în a o trezi pentru a se hrăni, a știut că ceva nu era în regulă.

Micuța Lucy s-a născut cu o afecțiune rară care afectează doar 30 de oameni din întreaga lumeCredit: Jam Press
Jerry Landman, o mamă a trei copii, o împarte pe micuța Lucy cu soțul ei, ZacharyCredit: Jam Press
Jerry a început să observe că ceva nu era în regulă cu Lucy când avea doar două săptămâniCredit: Jam Press

Pe măsură ce fiica ei de 1 an, Lucy, a început să atingă reperele publice la stadiul potrivit din viață, temerile lui Jerry au crescut atunci când copilul ei nu a putut să stea în picioare singur.

La scurt timp, pediatrul s-a chinuit să o facă să mănânce alimente solide și, cu experiența ei în domeniul medical, a fost îngrozită de presiunea sau infecția din creierul fetiței sale.

Curajul a fost supus testelor genetice în martie 2022 și când tânăra de 38 de ani a primit un mesaj în care se spunea că neurologul este „foarte îngrijorat” de prognosticul fiicei sale, a avut inima frântă.

Acum, Geri împărtășește bătălia îngrozitoare pentru sănătate pe care o duce fiica ei în continuare pentru a crește gradul de conștientizare și susține că există puține speranțe în vedere, estimând costul tratamentului la între 2,5 și 7 milioane de dolari.

„La început, am fost în negare, când ne-am uitat la Lucy și nu ne-am putut crede că va fi atât de handicapată fizic și cognitiv”, spune Geri, din Lafayette, California, pentru US Sun.

„[When I received the text]eram îngrozit.

„Neurologul nu a spus că vrea să înceapă o intervenție, așa că m-am gândit că ar putea fi îngrijorată de diagnostic fără tratament sau tratament – ​​și am avut dreptate.”

Jerry, care le împărtășește pe Audrey, în vârstă de opt ani, și cu Edna, în vârstă de șase ani, cu soțul ei, Zachary, în vârstă de 36 de ani, un medic, își amintește de descoperirile „neobișnuite” de pe spatele creierului lui Lucy, găsite în ecografia ei prenatală.

După investigații suplimentare, aceștia au fost identificați ca fiind o variantă normală, iar părinții au susținut că li s-a spus să nu-și facă griji.

În februarie 2022, familia a făcut o călătorie în Panama, unde starea copilului s-a înrăutățit rapid – și a fost dusă de urgență la camera de urgență.

În timp ce rezultatele ei au revenit clare pentru invaginație, o afecțiune în care intestinele se telescoperă asupra lor, au găsit un nivel ridicat de fosfatază alcalină, care este un indicator puternic al stării ei.

PGAP3-CDG este o boală genetică foarte rară care afectează aproximativ 30 de persoane din întreaga lume, conform CDG Hub, o bază de cunoștințe despre cazuri de acest tip.

Pentru Lucy, asta înseamnă că va suferi adesea de crize epileptice, cel mai probabil nu va putea niciodată să meargă sau să vorbească normal și că va suferi de tonus muscular scăzut, precum și de probleme cu echilibrul ei.

READ  NASA pierde contactul cu nava spațială ICON

Deoarece nu se știu multe despre această afecțiune, nu există nici un tratament sau un tratament disponibil – dar, din moment ce ambii părinți sunt în domeniul medical, au decis să ia lucrurile în propriile mâini.

„Am început să trimitem e-mail fiecărui cercetător care a ajutat la tratarea PGAP3 și a tulburărilor asociate sau a fost supus unei terapii genetice”, a spus Jerry.

„Ar trebui să aveți două copii proaste ale genei pentru ca eu și soțul meu să fim afectați.

Dacă ar avea o terapie genică, aceasta i-ar restabili o copie funcțională a genei prin infectarea celulelor creierului ei cu un virus inofensiv, dar acest lucru este costisitor de dezvoltat.

„Modul în care finanțăm cercetarea în domeniul bolilor rare este o idee deloc, deoarece ideea că le cerem părinților copiilor cu aceste boli să aibă grijă de ei și să lucreze pentru a le susține este deloc.

„Dar asta este ceea ce trebuie să facem”.

În efortul de a strânge fondurile necesare, au început o organizație nonprofit numită Moonshoots for Unicorns, care a strâns până acum 450.000 de dolari pentru a-și îndeplini obiectivul de 2,5 milioane de dolari.

Acum, Lucy urmează o dietă ketogenă, despre care se știe că este foarte săracă în carbohidrați, și este capabilă să meargă și să imite sunete.

Geri speră să-și împărtășească lupta cu fiica ei pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la afecțiunea rară, care a afectat nu numai fiica ei, ci și viața întregii familii.

Ea a adăugat: „Surorile ei au inima frântă și traumatizate, dar fac mereu tot posibilul să învețe modalități de a o susține.

Dar ei sunt triști că avem mai puțin timp să le dedicăm.

READ  Cum să vezi cometa verde Nishimura pe cer săptămâna aceasta

„Speranța mea este ca, odată cu tratament, să sufere mai puțin din simptomele care au afectat-o ​​și să poată comunica, astfel încât să nu fie nevoită să fie închisă în corpul ei.

„Vreau ca ea să continue să se simtă fericită și să fie îmbrățișată și inclusă de societate, chiar și după ce este mai mare decât etapa copilăriei.

Sfatul meu pentru orice alți părinți în aceeași situație este să vă amintiți că nu sunteți singuri și că există mulți oameni buni care sunt dispuși să vă ajute.

„Progresul este posibil și toate bărcile se ridică împreună”.

Lui Jerry se temea că fiica ei nu va putea mergeCredit: Jam Press
Dieta ketogenă a ajutat-o ​​pe Lucky să fie mai mobilă, deoarece acum este capabilă să meargă și să imite suneteCredit: Jam Press
Jerry și soțul ei au înființat o organizație non-profit numită Moonshoots for Unicorns pentru a strânge bani pentru a ajuta cercetătorii să studieze boala rară.Credit: Jam Press

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *