O echipă de oameni de știință din Marea Britanie a analizat componența genetică completă a 12.000 de tumori de la pacienți cu NHS și Descoperi 58 de noi mutații oferi indicii despre posibilele sale cauze. Echipa, formată din oameni de știință de la Spitalele Universității Cambridge și de la Universitatea din Cambridge, a folosit date de la 100.000 de proiecte de genom. Aceasta este o inițiativă britanică de succesiune întreg genomul a bolnavilor de cancer şi a bolilor rare.
Liderul echipei, profesorul Serena Nick Zinal, a spus că acesta este cel mai mare studiu de acest gen și că cantitatea mare de date la care a lucrat echipa ei le-a permis să detecteze modele de modificări genetice, sau „semnături mutaționale”, găsite în tumori. Comparând rezultatele lor cu alte studii, ei au putut confirma că 58 dintre semnăturile mutațiilor pe care le-au găsit erau necunoscute anterior. Unele sunt foarte comune, altele sunt rare.
„Motivul pentru care semnăturile mutațiilor sunt atât de importante este că sunt ca amprentele digitale la locul crimei – ajută la identificarea infractorilor de cancer”, a explicat Nick Zinal. Unele semnături pot arăta că expunerea anterioară la cauze de mediu, cum ar fi fumatul sau radiațiile UV, poate fi cauzat de cancer, în timp ce altele pot avea efecte terapeutice. Ei pot, de exemplu, să identifice anomalii genetice pe care anumite medicamente le pot viza.
Profesorul Matt Brown, director științific la Genomics England, a declarat: „Semnăturile mutaționale sunt un exemplu de utilizare a întregului potențial al [whole genome sequencing]. Sperăm să folosim indiciile mutaționale văzute în acest studiu și să le aplicăm din nou populației noastre de pacienți, cu scopul final de a îmbunătăți prognosticul și gestionarea pacienților cu cancer”.
Pe lângă efectuarea analizei ADN și publicarea rezultatelor acesteia în ŞtiinţăEchipa a dezvoltat, de asemenea, un algoritm numit FitMS, care va oferi medicilor acces ușor la noile informații pe care le-au descoperit. FitMS caută atât semnături comune, cât și rare în rezultatele testelor de secvențiere a întregului genom al unui pacient. Medicii pot folosi algoritmul pentru a vedea dacă pacienții lor prezintă vreuna dintre mutațiile nou descoperite pentru un diagnostic mai precis și pentru tratamente personalizate.
Toate produsele recomandate de Engadget sunt alese cu atenție de echipa noastră editorială, independent de compania-mamă. Unele dintre poveștile noastre includ link-uri afiliate. Dacă cumpărați ceva prin unul dintre aceste link-uri, este posibil să câștigăm un comision de afiliat.
„Organizator. Scriitor general. Prieten al animalelor de pretutindeni. Specialist în cultură pop. Expert în internet amator. Explorator.”